該研究系統(tǒng)繪制了陸地棉進(jìn)化路線圖，并揭示了染色體大尺度變異如何調(diào)控種群遺傳多樣性和環(huán)境適應(yīng)性的遺傳機(jī)制。這一研究不僅挖掘出纖維品質(zhì)改良的關(guān)鍵遺傳靶點(diǎn)，還為創(chuàng)造優(yōu)異的棉花種質(zhì)開(kāi)辟了新的路徑。百邁客生物為該研究提供了基因組測(cè)序、組裝服務(wù)！

研究背景

棉花是全球性重要經(jīng)濟(jì)作物，既是紡織工業(yè)的核心原料，也兼具重要的油用和飼用價(jià)值。我國(guó)作為全球最大的原棉生產(chǎn)國(guó)、消費(fèi)國(guó)、進(jìn)口國(guó)和紡織品服裝出口國(guó)，棉花產(chǎn)業(yè)在國(guó)民經(jīng)濟(jì)中的地位舉足輕重。

然而，長(zhǎng)期區(qū)域化集中種植和人工選擇導(dǎo)致陸地棉遺傳多樣性嚴(yán)重降低、品種同質(zhì)化問(wèn)題日益加劇，疊加極端氣候頻發(fā)與病蟲(chóng)害壓力，給棉花穩(wěn)產(chǎn)高產(chǎn)和持續(xù)育種創(chuàng)新帶來(lái)嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。系統(tǒng)解析陸地棉馴化與環(huán)境適應(yīng)的分子演化軌跡，深入挖掘種質(zhì)資源中尚未被充分利用的優(yōu)異遺傳位點(diǎn)，是破解上述瓶頸的關(guān)鍵。

研究?jī)?nèi)容

從野生到栽培：結(jié)構(gòu)變異揭示陸地棉的演化路徑與馴化代價(jià)

研究團(tuán)隊(duì)基于107份陸地棉代表性種質(zhì)構(gòu)建高質(zhì)量泛基因組，系統(tǒng)解析了其基因組結(jié)構(gòu)與演化特征。首次精細(xì)描繪了5S和45S?核糖體DNA（rDNA）的高度復(fù)雜組織，發(fā)現(xiàn)5S?rDNA序列多樣性顯著高于已報(bào)道作物；同時(shí)揭示了LTR反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子在染色體上的區(qū)室化分布特征，其中Athlia亞族的插入可追溯至約400萬(wàn)年前。功能分析表明，盡管可變基因家族在數(shù)量上占據(jù)優(yōu)勢(shì)，但核心基因卻主導(dǎo)基礎(chǔ)細(xì)胞生命過(guò)程，可變基因則富集于脂質(zhì)與甾醇代謝等適應(yīng)性相關(guān)通路。

尤為重要的是，通過(guò)比較半野生種與栽培種發(fā)現(xiàn)，半野生棉特有基因顯著富集于防御相關(guān)激素通路且保持較高頻率，而栽培棉中約65%的特有基因?yàn)榈皖l等位基因（≤5%）。分析發(fā)現(xiàn)馴化過(guò)程中部分抗逆遺傳潛力被削弱，同時(shí)人工選擇促進(jìn)了稀有有利變異的保留與積累，研究結(jié)果為突破當(dāng)前品種同質(zhì)化瓶頸提供了關(guān)鍵遺傳資源與理論依據(jù)。

圖1 5S rDNA和45S rDNA分析

研究首次在陸地棉種內(nèi)鑒定到A03與A09染色體間的大尺度相互易位。該結(jié)構(gòu)變異起源于野生群體，并在加勒比海岸的地方種中高頻固定（96.3%），而在中美洲地方種（僅17.4%）和現(xiàn)代栽培品種中幾乎缺失（0%）。該易位類(lèi)型明顯不同于其他異源四倍體棉種（AD2–AD7）及典型陸地棉材料（如N244）的祖先染色體構(gòu)型。此類(lèi)染色體結(jié)構(gòu)變異清晰地揭示陸地棉馴化過(guò)程中存在兩個(gè)獨(dú)立的遺傳多樣性中心——加勒比海岸與中美洲，且表明現(xiàn)代栽培種主要繼承來(lái)自中美洲譜系，而加勒比海岸特有的染色體結(jié)構(gòu)在馴化過(guò)程中被丟失。

圖2 A03-A09易位的鑒定及驗(yàn)證

進(jìn)一步研究表明，在栽培陸地棉形成之前，野生/半野生陸地棉曾經(jīng)歷三個(gè)階段的結(jié)構(gòu)變異積累。以這些結(jié)構(gòu)變異為遺傳標(biāo)記，可將陸地棉劃分為32種單倍型，而現(xiàn)代栽培種僅來(lái)源于其中一個(gè)單倍型，遺傳基礎(chǔ)極為狹窄。基于上述研究成果，團(tuán)隊(duì)在基因組層面重構(gòu)了陸地棉從“尤卡坦半島起源→危地馬拉擴(kuò)散→全球傳播”的三階段馴化與傳播路徑。

圖3 陸地棉三段式馴化路徑

陸地棉在馴化與擴(kuò)散過(guò)程中并非孤立演化，而通過(guò)與海島棉多次自然雜交，持續(xù)引入外源遺傳物質(zhì)。這些來(lái)源于種間漸滲的基因組片段廣泛分布于全基因組中，其長(zhǎng)度顯著超出既往認(rèn)知范圍，并顯著富集于功能活躍區(qū)域，尤其與開(kāi)花時(shí)間等關(guān)鍵適應(yīng)性性狀密切相關(guān)。進(jìn)一步的地理分布與系統(tǒng)發(fā)育分析表明，加勒比海岸及中美洲地區(qū)是種間基因流動(dòng)的熱點(diǎn)區(qū)域，而現(xiàn)代栽培棉可能通過(guò)繼承特定的漸滲組合以獲得新環(huán)境適應(yīng)能力。

圖4 陸地棉半野生棉及栽培種中海島棉漸滲片段分析

基因?qū)殻航Y(jié)構(gòu)變異揭示“隱藏”的抗病與高產(chǎn)密碼

研究還揭示陸地棉泛基因組中廣泛存在與抗病密切相關(guān)的結(jié)構(gòu)變異，尤其在NLR基因富集區(qū)域形成高度動(dòng)態(tài)的“可變熱點(diǎn)”。在馴化過(guò)程中，栽培棉顯著丟失了NLR多樣性，但部分關(guān)鍵亞家族（如CNL）兼具核心保守性與結(jié)構(gòu)可塑性，可能為其持續(xù)的抗病適應(yīng)能力提供支撐?；诖嬖?缺失變異（PAV）的GWAS不僅驗(yàn)證了已知抗黃萎病位點(diǎn)VWA10，還鑒定到新抗性位點(diǎn)VWD11，其抗性單倍型與一個(gè)受病原誘導(dǎo)表達(dá)的TNL基因緊密關(guān)聯(lián)。該位點(diǎn)在黃河流域棉區(qū)顯著富集，且在育種進(jìn)程中抗性持續(xù)增強(qiáng)，并伴隨TIR結(jié)構(gòu)域多樣性提升，提示在長(zhǎng)期病原壓力下信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)模塊發(fā)生了功能分化。

圖5 陸地棉泛NLR分析

利用陸地棉核心種質(zhì)群體開(kāi)展了PAV-GWAS，共鑒定出69個(gè)與纖維品質(zhì)和衣分相關(guān)的遺傳位點(diǎn)，其中62個(gè)為傳統(tǒng)SNP-GWAS無(wú)法檢測(cè)的新位點(diǎn)，凸顯了PAV在挖掘“隱藏”遺傳變異方面的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。整合eQTL分析發(fā)現(xiàn)，多個(gè)PAV直接調(diào)控關(guān)鍵基因的表達(dá)，例如D02染色體上鑒定到的一個(gè)新QTL通過(guò)85?bp缺失和103?bp插入共同調(diào)控基因N244D02G000230，從而影響衣分性狀；值得注意的是，其低衣分但高黃萎病抗性的Hap.A單倍型在現(xiàn)代中國(guó)主栽品種中頻率顯著上升，反映了育種中對(duì)抗性與產(chǎn)量的權(quán)衡選擇。此外，在A07染色體鑒定到一個(gè)同時(shí)調(diào)控纖維強(qiáng)度與種子大小的多效性PAV位點(diǎn)，其806bp插入導(dǎo)致WD40類(lèi)基因N244A07G024740內(nèi)含子延長(zhǎng)，過(guò)表達(dá)該基因可促進(jìn)種子發(fā)育。研究還揭示PAV區(qū)域內(nèi)部基因整體表達(dá)偏低，但部分特有基因（如遠(yuǎn)緣雜交材料中的CesA7）對(duì)纖維品質(zhì)提升具有關(guān)鍵作用。

圖6?PAV-GWAS揭示“隱藏”的QTL

倒位育種：機(jī)遇與連鎖累贅

研究還系統(tǒng)繪制了陸地棉中127個(gè)大尺度倒位的全基因組分布圖譜，揭示其在抗蟲(chóng)性與纖維色澤等重要性狀中的關(guān)鍵作用。在A06染色體上，一個(gè)3.9?Mb的倒位顯著提升葉片表皮毛密度（與抗蟲(chóng)相關(guān)），并進(jìn)一步鎖定候選基因?N244A06G021950；而在A07染色體，Lc1位點(diǎn)所決定的棕色纖維表型由兩種不同的倒位單倍型控制，其通過(guò)調(diào)控類(lèi)黃酮通路核心基因?GhTT2?的表達(dá)水平，實(shí)現(xiàn)纖維顏色的梯度變化。值得注意的是，這兩個(gè)功能倒位均與區(qū)域內(nèi)數(shù)百個(gè)基因緊密連鎖，導(dǎo)致在選擇高抗蟲(chóng)性或理想纖維色澤時(shí)，可能無(wú)意中引入大量非目標(biāo)性狀基因即“連鎖累贅”。這一發(fā)現(xiàn)不僅揭示了傳統(tǒng)育種中性狀改良所面臨的潛在代價(jià)，也提出在泛基因組時(shí)代亟需結(jié)合結(jié)構(gòu)變異精細(xì)圖譜，發(fā)展“打破不利連鎖、實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)編輯”的新策略，以充分釋放倒位所攜帶的育種潛力。

圖7 陸地棉倒位變異圖譜的構(gòu)建

研究總結(jié)

綜上所述，該研究不僅為理解陸地棉的進(jìn)化歷程提供了寶貴的信息，也為未來(lái)棉花品種改良指明了方向。通過(guò)整合多方面的研究成果，團(tuán)隊(duì)成功重構(gòu)了陸地棉從尤卡坦半島起源到危地馬拉擴(kuò)散再到全球傳播的三階段馴化與傳播路徑。同時(shí)，研究還強(qiáng)調(diào)了種間漸滲的重要性，指出它為現(xiàn)代栽培棉帶來(lái)了新環(huán)境適應(yīng)能力。這些發(fā)現(xiàn)對(duì)于提高棉花產(chǎn)量和質(zhì)量，應(yīng)對(duì)氣候變化和病蟲(chóng)害挑戰(zhàn)具有重要意義。最后，研究團(tuán)隊(duì)提出結(jié)合結(jié)構(gòu)變異精細(xì)圖譜發(fā)展“打破不利連鎖、實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)編輯”的新策略，以充分釋放倒位所攜帶的育種潛力。

以上內(nèi)容來(lái)源于iPlants，侵刪

該研究首次揭示了H3K9me3和H3K27ac標(biāo)記的二價(jià)染色質(zhì)對(duì)復(fù)合型轉(zhuǎn)座子SVA的協(xié)同調(diào)控機(jī)理和生物學(xué)功能，并證明了SVA的RNA依賴(lài)性增強(qiáng)子活性及其在造血系統(tǒng)分化和衰老相關(guān)髓系偏好性造血中的重要生理意義，提示其有望成為干預(yù)造血發(fā)育異常和造血衰老的潛在靶標(biāo) 。百邁客生物為該研究提供了ONT三代測(cè)序服務(wù)！

研究背景

二價(jià)染色質(zhì)（bivalent chromatin）是指基因組上同時(shí)被激活性組蛋白修飾和抑制性組蛋白修飾共同標(biāo)記的染色質(zhì)區(qū)域。例如，由激活性H3K4me3和抑制性H3K27me3共同標(biāo)記的二價(jià)啟動(dòng)子（bivalent promoter）；由激活性H3K4me1和抑制性H3K27me3共同標(biāo)記的靜息態(tài)增強(qiáng)子（poised enhancer）。這兩類(lèi)二價(jià)染色質(zhì)對(duì)于譜系基因的表達(dá)和譜系分化發(fā)育的精確調(diào)控具有重要作用。然而，人類(lèi)基因組中是否還有更多類(lèi)型的二價(jià)染色質(zhì)？這些二價(jià)染色質(zhì)的調(diào)控機(jī)理和生物學(xué)功能是什么？目前尚未得到全面深入的解析。

在人類(lèi)基因組中，轉(zhuǎn)座元件(transposable elements)占據(jù)了相當(dāng)大的比例，其功能并非以往所認(rèn)為的“垃圾DNA”那么簡(jiǎn)單。近年來(lái)，越來(lái)越多的研究表明轉(zhuǎn)座元件在基因調(diào)控和基因組進(jìn)化中扮演了重要角色。然而，對(duì)于靈長(zhǎng)類(lèi)特異性的復(fù)合轉(zhuǎn)座元件(composite transposons)如何通過(guò)表觀遺傳調(diào)控機(jī)制影響細(xì)胞命運(yùn)決定，仍然知之甚少。

研究?jī)?nèi)容

·復(fù)合轉(zhuǎn)座元件具有獨(dú)特的空間雙重染色質(zhì)標(biāo)記

研究團(tuán)隊(duì)首先通過(guò)對(duì)K562細(xì)胞系的組蛋白修飾ChIP-seq數(shù)據(jù)分析，發(fā)現(xiàn)基因組中存在1842個(gè)同時(shí)具有H3K9me3和H3K27ac修飾的基因座，其中大部分富集在轉(zhuǎn)座元件區(qū)域，特別是SVA、L1、Alu和LTR等轉(zhuǎn)座元件家族。值得注意的是，這些對(duì)立的組蛋白修飾并非共存于同一核小體，而是分布在轉(zhuǎn)座元件的不同區(qū)域，形成了獨(dú)特的空間雙重染色質(zhì)狀態(tài)。

圖1. 復(fù)合轉(zhuǎn)座元件攜帶空間分離的雙重染色質(zhì)標(biāo)記

·全基因組CRISPR篩選鑒定SVA調(diào)控因子

為了系統(tǒng)鑒定調(diào)控SVA表達(dá)的因子，研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了SVA-GFP報(bào)告系統(tǒng)，通過(guò)在K562細(xì)胞中進(jìn)行全基因組CRISPR-Cas9篩選，成功鑒定出161個(gè)SVA抑制因子和237個(gè)激活因子。這些因子功能多樣，涉及組蛋白修飾、染色質(zhì)重塑、轉(zhuǎn)錄調(diào)控和RNA代謝等多個(gè)過(guò)程。

圖2. 全基因組CRISPR篩選鑒定SVA表達(dá)調(diào)控因子

值得注意的是，m6A甲基轉(zhuǎn)移酶復(fù)合物組分METTL3和METTL14位列抑制因子前列，而著名的造血調(diào)控因子LM02則是最重要的激活因子之一。研究人員通過(guò)FACS和RNA-seq驗(yàn)證了這些因子對(duì)內(nèi)源性SVA表達(dá)的調(diào)控作用，發(fā)現(xiàn)這些調(diào)控具有SVA位點(diǎn)特異性和協(xié)同性。

·LM02和METTL3/14通過(guò)拮抗調(diào)控SVA雙重標(biāo)記

研究團(tuán)隊(duì)深入解析了排名最高的激活因子LM02和抑制因子METTL3/14的調(diào)控機(jī)制。研究發(fā)現(xiàn)，LM02與TAL1形成復(fù)合物，結(jié)合在SVA的3’端，招募組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶CBP，促進(jìn)H3K27ac修飾，從而激活SVA轉(zhuǎn)錄。

圖3. LM02通過(guò)招募CBP促進(jìn)SVA 3’端H3K27ac修飾

另一方面，METTL3/14復(fù)合物通過(guò)催化SVA RNA的m6A修飾，招募YTHDC1和SETDB1，促進(jìn)SVA 5’端的H3K9me3修飾，抑制SVA轉(zhuǎn)錄。這兩條通路相互拮抗，共同維持SVA雙重染色質(zhì)狀態(tài)的動(dòng)態(tài)平衡。

圖4. METTL3/14通過(guò)m6A-YTHDC1-SETDB1通路促進(jìn)SVA 5’端H3K9me3修飾

·SRNA依賴(lài)性增強(qiáng)子功能調(diào)控遠(yuǎn)端基因表達(dá)

研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)SVA的增強(qiáng)子功能?chē)?yán)格依賴(lài)其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA。通過(guò)構(gòu)建可誘導(dǎo)的CRISPRa系統(tǒng)，研究人員發(fā)現(xiàn)激活SVA可在約512 kb范圍內(nèi)增強(qiáng)基因表達(dá)，并加強(qiáng)SVA與靶基因啟動(dòng)子之間的染色質(zhì)環(huán)形成。

圖5. SVA通過(guò)RNA依賴(lài)性機(jī)制發(fā)揮增強(qiáng)子功能

最關(guān)鍵的是，使用反義寡核苷酸（ASO）敲低SVA RNA后，盡管DNA序列和局部組蛋白修飾未發(fā)生顯著變化，但其增強(qiáng)子活性大幅減弱，遠(yuǎn)端基因表達(dá)下降，證明SVA的增強(qiáng)子功能是RNA依賴(lài)性的。

·SVA調(diào)控造血分化命運(yùn)決定

研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)SVA在造血分化中扮演重要角色。在K562細(xì)胞紅系分化和原代CD34+造血干/祖細(xì)胞（HSPCs）的體外紅系分化過(guò)程中，SVA表達(dá)顯著上調(diào)，LM02結(jié)合和H3K27ac修飾增強(qiáng)，而H3K9me3信號(hào)減弱。這些激活的SVA通過(guò)形成染色質(zhì)環(huán)，增強(qiáng)SLC4A1等紅系分化關(guān)鍵基因的表達(dá)。ASO介導(dǎo)的SVA敲低嚴(yán)重?fù)p害紅系分化進(jìn)程。

圖6. SVA激活促進(jìn)紅系分化相關(guān)基因表達(dá)

研究還發(fā)現(xiàn)不同的SVA亞群分別在紅系和巨噬細(xì)胞分化中被激活，調(diào)控不同的基因網(wǎng)絡(luò)。在造血干細(xì)胞命運(yùn)抉擇中，SVA表達(dá)促進(jìn)髓系分化而抑制淋巴系分化。在體外雙向分化體系中敲低SVA，導(dǎo)致髓系細(xì)胞減少而淋巴系細(xì)胞比例增加。

·SVA激活助推衰老相關(guān)髓系偏倚

隨著年齡增長(zhǎng)，造血系統(tǒng)逐漸呈現(xiàn)髓系偏倚（Myeloid bias）。本研究發(fā)現(xiàn)，與年輕人相比，老年人來(lái)源的HSPCs中SVA上的H3K9me3減少、H3K27ac增加，轉(zhuǎn)錄活性和染色質(zhì)環(huán)強(qiáng)度更高，更強(qiáng)勁地激活髓系基因程序。在老年HSPCs中敲低SVA，能夠部分逆轉(zhuǎn)髓系分化傾向，使造血輸出恢復(fù)平衡。

圖7. 衰老相關(guān)SVA激活導(dǎo)致髓系偏倚

研究總結(jié)

該研究系統(tǒng)揭示了復(fù)合轉(zhuǎn)座元件SVA通過(guò)獨(dú)特的空間雙重染色質(zhì)標(biāo)記和RNA依賴(lài)性增強(qiáng)子功能，在細(xì)胞命運(yùn)決定中發(fā)揮重要調(diào)控作用。這項(xiàng)研究不僅深化了對(duì)轉(zhuǎn)座元件功能多樣性的理解，也為探索發(fā)育、衰老和疾病中的表觀遺傳調(diào)控機(jī)制提供了新視角。

值得一提的是，該研究開(kāi)發(fā)的SVA-GFP報(bào)告系統(tǒng)和全基因組篩選策略為研究其他重復(fù)元件的調(diào)控機(jī)制提供了有力工具。未來(lái)研究可以進(jìn)一步探索不同SVA亞群的功能特異性，以及這些元件在更多生物學(xué)過(guò)程和疾病狀態(tài)中的作用機(jī)制。

圖8. SVA通過(guò)雙重染色質(zhì)標(biāo)記和RNA依賴(lài)性增強(qiáng)子功能調(diào)控細(xì)胞命運(yùn)的工作模型

以上內(nèi)容來(lái)源于綠色生物制造全國(guó)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，侵刪

該研究構(gòu)建兩個(gè)表型差異的菜用型和果用型兩性株栽培品種的高質(zhì)量基因組及其單倍型分型的性別決定區(qū)（SDRs），破譯了番木瓜果實(shí)產(chǎn)量和品質(zhì)性狀逐步選擇及其兩性株性狀獨(dú)特起源的遺傳基礎(chǔ)。百邁客生物為該研究提供了基因組、群體、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序及部分分析服務(wù)！

研究背景

番木瓜（Carica?papaya）是中國(guó)和世界熱帶地區(qū)最重要的熱帶水果之一，被世界衛(wèi)生組織列為最有營(yíng)養(yǎng)價(jià)值的十大水果之首，同時(shí)也是研究熱帶樹(shù)木和水果果實(shí)性狀及性別決定遺傳與基因組學(xué)的理想模型系統(tǒng)。然而，番木瓜關(guān)鍵果實(shí)馴化性狀的形成及商業(yè)上至關(guān)重要的兩性株現(xiàn)象的基因組基礎(chǔ)仍知之甚少。

研究?jī)?nèi)容

團(tuán)隊(duì)經(jīng)過(guò)十年努力，搜集了來(lái)自全球4大州20多個(gè)國(guó)家地區(qū)的340多份番木瓜種質(zhì)資源，開(kāi)展核心種質(zhì)鑒定和育種技術(shù)攻關(guān)，保存了超過(guò)300份番木瓜核心種質(zhì)并建立了成熟高效的遺傳轉(zhuǎn)化技術(shù)體系。團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)野生型、菜用普通型和鮮食水果型番木瓜的群體基因組分析，闡明了其馴化歷史和地理傳播模式。

基于全重實(shí)驗(yàn)室熱帶生物組學(xué)大數(shù)據(jù)中心的全基因組選擇和分子設(shè)計(jì)育種技術(shù)體系，鑒定出了42個(gè)與果實(shí)大小、甜度和維生素C含量等關(guān)鍵育種性狀顯著相關(guān)的分子標(biāo)記。

整合正向遺傳學(xué)和基因編輯等功能實(shí)驗(yàn)證據(jù)鑒定了控制番木瓜果實(shí)大小、甜度和維生素C含量的關(guān)鍵選擇基因，揭示了馴化和改良過(guò)程中針對(duì)CpPUP11和CpICMT的分步式選擇重塑果實(shí)大小，以及針對(duì)CpMAPK1、CpCOX、CpCIN和CpUBE3的人工選擇提升果實(shí)甜度和維生素C含量的遺傳基礎(chǔ)（圖1和圖2）。

同時(shí)，研究者發(fā)現(xiàn)從野生雄株到栽培兩性株性別轉(zhuǎn)換的兩次獨(dú)立事件（MSY1-HSY1和MSY3-HSY3），形成了兩個(gè)獨(dú)特的兩性株特異性Yh品系（HSY1和HSY3），揭示了一條獨(dú)特的雄性偏向的兩性株進(jìn)化路徑。

這種性別轉(zhuǎn)換是由針對(duì)雄性偏好基因的選擇驅(qū)動(dòng)的，并在Yh連鎖區(qū)域中定位了一個(gè)與性別轉(zhuǎn)換密切相關(guān)13?bp串聯(lián)重復(fù)結(jié)構(gòu)變異（HSY3-TR-13bp）。該兩性株特異性變異位于雄性偏好基因CpPGLP1A中，且被HSY3群體選擇固定（圖3）。

圖1. CpPUP11決定番木瓜果實(shí)寬度

圖2.?CpCIN啟動(dòng)子變異調(diào)控番木瓜果實(shí)果糖含量

圖3.?兩性株性別的多系起源及雄性偏向基因?qū)尚灾晷詣e馴化的貢獻(xiàn)

研究總結(jié)

該研究系統(tǒng)揭示了番木瓜馴化的基因組基礎(chǔ)，描繪了分步選擇重塑果實(shí)性狀的演化軌跡，以及雄性偏好選擇驅(qū)動(dòng)新型兩性性別系統(tǒng)產(chǎn)生的遺傳基礎(chǔ)，為重要熱帶作物的馴化性狀演化與性別決定機(jī)制提供了新的認(rèn)見(jiàn)解，促進(jìn)了番木瓜從組培擴(kuò)繁到全兩性株種子苗繁育方式的轉(zhuǎn)變。

以上內(nèi)容來(lái)源于中國(guó)熱帶農(nóng)業(yè)科學(xué)院，侵刪

該研究首次揭示了缺磷環(huán)境促進(jìn)作物SL外排的生理現(xiàn)象，并解析了其分子機(jī)制，填補(bǔ)了通過(guò)調(diào)控SL外排控制獨(dú)腳金寄生研究領(lǐng)域的空白。百邁客生物為該研究提供了生物云平臺(tái)分析服務(wù)。

研究背景

寄生植物對(duì)作物的危害由來(lái)已久，其中尤以列當(dāng)科-獨(dú)腳金屬（Striga?spp.）和列當(dāng)屬（Orobanche?spp.）寄生植物危害最為嚴(yán)重。獨(dú)腳金主要危害高粱、玉米及谷子等單子葉作物，而列當(dāng)則主要危害番茄、向日葵等雙子葉作物。二者每年造成約近7000萬(wàn)公頃土地受到侵染，3億人糧食安全受到威脅，直接經(jīng)濟(jì)損失達(dá)100-120億美元。因此，深入研究寄生植物的作用機(jī)制，解析宿主與寄生植物互作過(guò)程，對(duì)于作物抗寄生研究具有重要意義。

高粱是世界第五大糧食作物，起源于非洲薩赫勒地區(qū)，具有高度耐逆、耐貧瘠等表型。同時(shí)，干旱、貧瘠（尤其是缺磷）條件會(huì)誘導(dǎo)作物根系分泌獨(dú)腳金內(nèi)酯（Strigolactones,?SLs），刺激土壤中獨(dú)腳金種子的萌發(fā)，導(dǎo)致寄生問(wèn)題。因此，高粱成為獨(dú)腳金的主要宿主，也常被用作研究植物寄生問(wèn)題的模式作物。盡管近些年關(guān)于通過(guò)調(diào)控獨(dú)腳金內(nèi)酯合成通路來(lái)抗寄生的研究有所報(bào)道，但對(duì)于缺磷環(huán)境下作物與獨(dú)腳金互作的分子機(jī)制仍知之甚少。

研究?jī)?nèi)容及結(jié)果

為探究缺磷條件下高粱誘導(dǎo)獨(dú)腳金寄生的生理過(guò)程，研究團(tuán)隊(duì)創(chuàng)建了高粱水培缺磷模擬實(shí)驗(yàn)系統(tǒng)，并發(fā)現(xiàn)在缺磷處理下高粱根系和水培液中SL含量顯著升高。進(jìn)一步通過(guò)缺磷處理和SL處理高粱根系轉(zhuǎn)錄組測(cè)序聯(lián)合分析，確定了ABC轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白家族編碼基因SbSLT1和SbSLT2為高粱SL外排轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的候選基因。SbSLT1和SbSLT2受到缺磷和SL處理顯著誘導(dǎo)表達(dá)，表達(dá)模式、原位雜交等實(shí)驗(yàn)表明SbSLT1和SbSLT2主要在高粱根系表皮細(xì)胞表達(dá)，符合其外排SL到土壤中的功能特性。

研究團(tuán)隊(duì)利用酵母、爪蟾卵母細(xì)胞以及擬南芥異源表達(dá)系統(tǒng)，證實(shí)了SbSLT1和SbSLT2均具有顯著的SL轉(zhuǎn)運(yùn)活性。進(jìn)一步探究發(fā)現(xiàn)它們的同源蛋白SbSLT1-LIKE和SbSLT2-LIKE均不具備SL轉(zhuǎn)運(yùn)活性，強(qiáng)調(diào)了SbSLT1和SbSLT2在高粱ABCG家族轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白中的SL轉(zhuǎn)運(yùn)功能特異性。

為深入解析SbSLT1和SbSLT2轉(zhuǎn)運(yùn)SL的分子機(jī)制，研究團(tuán)隊(duì)利用AlphaFold結(jié)合HOLE對(duì)SbSLT1和SbSLT2在細(xì)胞膜上形成的SL轉(zhuǎn)運(yùn)通道進(jìn)行了預(yù)測(cè)，結(jié)合實(shí)驗(yàn)結(jié)果最終確定了SbSLT1-F693和SbSLT2-F642為關(guān)鍵氨基酸位點(diǎn)，有趣的是，同源蛋白SbSLT1-LIKE和SbSLT2-LIKE并不存在該保守氨基酸位點(diǎn)，這也解釋了二者不具備SL轉(zhuǎn)運(yùn)活性的現(xiàn)象。通過(guò)蛋白序列比對(duì)發(fā)現(xiàn)，單子葉植物中SbSLT1和SbSLT2的同源蛋白與已知的雙子葉SL轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白均具有該保守苯丙氨酸位點(diǎn)，說(shuō)明在單雙子葉植物中可能存在保守的SL轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制。

進(jìn)一步構(gòu)建高粱SbSLT1和SbSLT2基因編輯敲除株系進(jìn)行功能驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)敲除突變體材料的根系分泌物中SL含量較對(duì)照株系顯著降低，且利用該分泌物處理獨(dú)腳金種子，萌發(fā)率顯著下降。田間小區(qū)實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)突變掉SbSLT1和SbSLT2基因的高粱寄生率降低了67-94%以上，同時(shí)高粱的產(chǎn)量損失減少了49%-52%。

研究總結(jié)

綜上所述，SbSLT1和SbSLT2基因在提升作物抗寄生能力，減少寄生對(duì)作物造成的損失方面具有顯著的應(yīng)用潛力。該研究為高粱、玉米等經(jīng)濟(jì)作物抗獨(dú)腳金等寄生植物寄生問(wèn)題提供了新的解決策略，為應(yīng)對(duì)寄生植物對(duì)全球經(jīng)濟(jì)損失和糧食安全威脅具有重要戰(zhàn)略意義。

這項(xiàng)突破性研究，不僅揭示了作物抵御寄生威脅的關(guān)鍵機(jī)制，更展現(xiàn)了從分子解析到田間驗(yàn)證的完整科研閉環(huán)。值得注意的是，百邁客生物云平臺(tái)為該研究的數(shù)據(jù)分析提供了重要支撐，再次印證了現(xiàn)代生命科學(xué)的重大突破，早已離不開(kāi)生物信息學(xué)的強(qiáng)大支撐。

作為連接實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)與科研結(jié)論的核心橋梁，生信技能已成為前沿科研人員不可或缺的核心競(jìng)爭(zhēng)力?——?從基因組序列的精準(zhǔn)組裝、轉(zhuǎn)錄組表達(dá)譜的差異分析，到表觀遺傳修飾的特征挖掘、代謝組與表型組的關(guān)聯(lián)解析，再到分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的構(gòu)建與驗(yàn)證，每一個(gè)關(guān)鍵科研環(huán)節(jié)都離不開(kāi)生信技術(shù)的深度參與。它不僅能幫助科研人員從海量、復(fù)雜的生物數(shù)據(jù)中挖掘出隱藏的生物學(xué)規(guī)律，更能打破傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)研究的局限，實(shí)現(xiàn)?“數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)科研創(chuàng)新”?的全新范式。

可以說(shuō)，掌握扎實(shí)的生信技能，就意味著手握了打開(kāi)生命奧秘之門(mén)的鑰匙，能夠在前沿科研領(lǐng)域搶占先機(jī)，加速?gòu)幕A(chǔ)研究到產(chǎn)業(yè)應(yīng)用的成果轉(zhuǎn)化。

發(fā)表數(shù)量

2025年，Nature Genetics共發(fā)表文章246篇，其中研究型論文（Article）211篇，其余為少量評(píng)述、簡(jiǎn)報(bào)等類(lèi)型文章。該期刊為月刊（Volume 57，Issues1-12）,各期論文數(shù)量略有差異，但全年發(fā)表整體均勻，總發(fā)表量較上年穩(wěn)中有升。在所有發(fā)表文章中，植物相關(guān)文章僅39篇，占比約16%。

核心研究物種

從物種分布來(lái)看，2025年度Nature?Genetics上發(fā)表的植物文章中，小麥占比最高，年發(fā)文量7篇。其中，2025年6月9日，該期刊同時(shí)在線發(fā)表三篇小麥抗病領(lǐng)域的重磅研究論文；其次依次為水稻（6篇）、棉花（4篇）、玉米（3篇）等物種。這一現(xiàn)象也印證了作物研究在全球植物科學(xué)與農(nóng)業(yè)生物育種中的核心地位。

多組學(xué)融合研究特點(diǎn)

2025年度Nature?Genetics收錄的植物研究，普遍采用“多組學(xué)聯(lián)合分析”的技術(shù)策略，單一組學(xué)研究占比極低。

· 泛基因組聯(lián)合多組學(xué)

通過(guò)構(gòu)建物種泛基因組，結(jié)合重測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組、代謝組等技術(shù)，挖掘結(jié)構(gòu)變異對(duì)性狀的調(diào)控作用，成為該領(lǐng)域的重要研究方向。2月，133個(gè)地錢(qián)樣本泛基因組+基因環(huán)境關(guān)聯(lián)分析研究、72個(gè)葡萄屬超級(jí)泛基因組+結(jié)構(gòu)變異+eQTL分析、3月，11個(gè)大豆基因組結(jié)合GWAS和轉(zhuǎn)錄組等研究、4月，30個(gè)蘋(píng)果屬泛基因組+比較基因組、24個(gè)紫花苜蓿泛基因組+SV-GWAS+全基因組選擇分析、30個(gè)稻屬（亞）基因組泛基因組+比較基因組研究、8個(gè)代表性花生泛基因組+遺傳進(jìn)化+SV-GWAS研究、7月，9種豆科植物泛基因組+比較基因組研究、8月，27個(gè)擬南芥泛基因組+結(jié)構(gòu)變異分析、23個(gè)燕麥屬的35個(gè)燕麥種質(zhì)泛基因組+遺傳進(jìn)化+GWAS+功能驗(yàn)證、10月，70個(gè)稻屬T2T泛基因組+著絲粒遺傳多樣性與演化規(guī)律、56個(gè)玉米種質(zhì)泛基因組+SV-GWAS+eQTL研究，這些研究全面展現(xiàn)了泛基因組技術(shù)在植物遺傳育種與演化研究中的核心應(yīng)用價(jià)值及前沿發(fā)展趨勢(shì)。

·?完整基因組（T2T）+多組學(xué)

當(dāng)前，研究結(jié)合PacBio HiFi、ONT?Ultra-long測(cè)序和Hi-C等技術(shù)，實(shí)現(xiàn)端粒到端粒的完整基因組（T2T）組裝，為后續(xù)變異挖掘與著絲粒、端粒等機(jī)制解析提供高質(zhì)量參考基因組。2025年，有多篇相關(guān)研究見(jiàn)刊，3篇陸地棉T2T基因組（包含陸地棉TM-1、ZM113、具有極高體細(xì)胞再生能力的Jin668）、甜橙單倍型T2T基因組、六倍體小麥T2T基因組、70個(gè)稻屬AA組基因組近T2T組裝、亞洲梨與歐洲梨的單倍型T2T基因組等。

六倍體現(xiàn)代小麥T2T基因組

四倍體陸地棉TM-1 T2T基因組

·?圖位克隆+功能驗(yàn)證

圖位克隆與功能驗(yàn)證是植物基因功能研究的經(jīng)典核心技術(shù)組合，二者協(xié)同形成 “基因定位—功能解析”的完整研究閉環(huán)，在作物優(yōu)異基因挖掘、分子育種等領(lǐng)域應(yīng)用廣泛。2025年6月9日，Nature Genetics同時(shí)在線發(fā)表三篇小麥抗病領(lǐng)域研究，均采用“圖位克隆+功能驗(yàn)證”的手段，對(duì)小麥條銹病、小麥白粉病進(jìn)行了基因克隆、功能驗(yàn)證及遺傳機(jī)制解析，深化了對(duì)小麥抵御病原菌分子機(jī)制的科學(xué)認(rèn)知；12月15日，南京農(nóng)業(yè)大學(xué)萬(wàn)建民院士團(tuán)隊(duì)的研究通過(guò)圖位克隆和轉(zhuǎn)基因驗(yàn)證，證實(shí)調(diào)控堊白的基因是OsTPS8，揭示了水稻堊白與種子活力的協(xié)同調(diào)控新機(jī)制。

·?基因組組裝+多組學(xué)

高質(zhì)量參考基因組是植物多組學(xué)研究的基石，其完整性、準(zhǔn)確性直接決定了重測(cè)序比對(duì)、轉(zhuǎn)錄組定量、代謝組關(guān)聯(lián)分析等下游研究的可靠性。盡管當(dāng)前植物基因組測(cè)序與組裝技術(shù)飛速發(fā)展，單仍存在某些亞種、品種、野生近緣種的基因組空缺。2025年相關(guān)研究成果顯著：1月3日，廣西大學(xué)亞熱帶農(nóng)業(yè)生物資源保護(hù)與利用國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室張積森團(tuán)隊(duì)解析了現(xiàn)代栽培甘蔗的復(fù)雜基因組，結(jié)合群體測(cè)序挖掘甘蔗糖份相關(guān)位點(diǎn)；3月，通過(guò)3個(gè)煙草基因組+5,196份簡(jiǎn)化基因組測(cè)序，揭示重要模式植物基因組進(jìn)化與復(fù)雜性狀調(diào)控機(jī)制；8月，完成亞洲梨與歐洲梨高質(zhì)量基因組組裝，結(jié)合362份不同種質(zhì)重測(cè)序數(shù)據(jù)，揭示亞洲梨和歐洲梨的演化歷史，開(kāi)展果實(shí)品質(zhì)相關(guān)SV-GWAS研究；11月，通過(guò)甜玉米基因組組裝，結(jié)合轉(zhuǎn)錄組、代謝組和功能驗(yàn)證的系統(tǒng)整合分析，全面揭示了甜玉米風(fēng)味形成的遺傳與分子機(jī)制。

·?群體重測(cè)序+多組學(xué)

群體重測(cè)序與多組學(xué)（轉(zhuǎn)錄組、代謝組、表觀組等）的聯(lián)合應(yīng)用，是解析植物復(fù)雜性狀遺傳機(jī)制、挖掘優(yōu)異基因的核心技術(shù)范式，尤其在植物育種與物種演化研究中價(jià)值突出。例如，在水稻紋枯病抗性研究中，通過(guò)對(duì)178份商業(yè)水稻進(jìn)行測(cè)序和人工接種，結(jié)合GWAS分析與重測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了天然優(yōu)勢(shì)等位基因SBRR1，并完成遺傳機(jī)制解析和基因功能驗(yàn)證；在小麥條銹病研究中，對(duì)來(lái)自全球2,191個(gè)小麥種質(zhì)的變異組數(shù)據(jù)和超過(guò)47,000條跨多種環(huán)境和病原菌品系的YR抗性數(shù)據(jù)，利用GWAS分析分析抗性基因位點(diǎn)，克隆抗性基因并評(píng)估其有效性；在1325份茶樹(shù)及其近緣種重測(cè)序研究中，揭示茶樹(shù)與其近緣種的遺傳分化、進(jìn)化瓶頸、種間基因滲入以及野生資源保護(hù)現(xiàn)狀，同時(shí)結(jié)合GWAS和mGWAS鑒定了葉片形態(tài)、兒茶素、咖啡因等農(nóng)藝性狀及風(fēng)味代謝物的關(guān)鍵候選基因；在甜橙的起源與在馴化研究中，收集測(cè)序226份柑橘材料，組裝了甜橙和酸橙的T2T基因組以及4個(gè)相關(guān)柑橘品種的基因組，明確甜橙起源于酸橙與柑橘的雜交。

此外，泛轉(zhuǎn)錄組研究、植物串聯(lián)激酶蛋白（TKPs）研究、化學(xué)轉(zhuǎn)錄組研究水稻耐熱性、小麥串聯(lián)激酶RWT4作用機(jī)制研究等也取得了一定進(jìn)展。

驗(yàn)證方法

為確保研究結(jié)論的可靠性與實(shí)用性，文章普遍采用分子驗(yàn)證、表型驗(yàn)證、群體驗(yàn)證相結(jié)合的方法。

分子層面驗(yàn)證：通過(guò)基因克隆、表達(dá)分析（qPCR、轉(zhuǎn)錄組）、蛋白互作實(shí)驗(yàn)（酵母雙雜交、ChIP-seq）等，驗(yàn)證基因功能與調(diào)控關(guān)系。玉米研究通過(guò)雙熒光素酶報(bào)告實(shí)驗(yàn)等驗(yàn)證轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)變異對(duì)基因表達(dá)的影響；紫花苜蓿研究通過(guò)表達(dá)差異分析篩選耐鹽候選基因MsMAP65。

表型層面驗(yàn)證：通過(guò)基因編輯（CRISPR-Cas9）、過(guò)表達(dá)等轉(zhuǎn)基因技術(shù)，構(gòu)建突變體或過(guò)表達(dá)植株，驗(yàn)證基因?qū)δ繕?biāo)性狀的調(diào)控作用。紫花苜蓿研究通過(guò)過(guò)表達(dá)MsGA3ox1基因，證實(shí)其可顯著提高葉片數(shù)量、降低莖葉比，提升飼用品質(zhì)。

群體與田間驗(yàn)證：通過(guò)大規(guī)模自然群體的基因型與表型關(guān)聯(lián)分析，驗(yàn)證遺傳變異的普遍性；結(jié)合田間試驗(yàn)驗(yàn)證性狀改良效果，確保成果的育種應(yīng)用價(jià)值。陸地棉研究通過(guò)品種推廣面積與田間表現(xiàn)，驗(yàn)證早熟品種的生產(chǎn)適用性；紫花苜蓿研究通過(guò)基因組選擇分析，驗(yàn)證結(jié)構(gòu)變異標(biāo)記對(duì)性狀預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性?xún)?yōu)于SNP標(biāo)記。

發(fā)表單位

2025年Nature Genetics植物類(lèi)文章發(fā)表單位以中國(guó)科研機(jī)構(gòu)為主導(dǎo)，在全球39篇植物科學(xué)領(lǐng)域的文章中，第一單位來(lái)自中國(guó)的文章達(dá)30篇，占總數(shù)的約77%。核心單位包括南京農(nóng)業(yè)大學(xué)、華中農(nóng)業(yè)大學(xué)、中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)、浙江大學(xué)、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院棉花研究所、北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院等；國(guó)際合作方面，加州大學(xué)戴維斯分校、以色列海法大學(xué)、比利時(shí)根特大學(xué)、澳大利亞莫納什大學(xué)等機(jī)構(gòu)較活躍。

總結(jié)

2025年《Nature Genetics》植物領(lǐng)域研究清晰呈現(xiàn)三大趨勢(shì)：

T2T與泛基因組融合：從單一參考基因組向泛基因組 + T2T 組裝升級(jí)，提升遺傳變異捕獲精度。

多組學(xué)整合加速：代謝組、轉(zhuǎn)錄組與基因組結(jié)合，解析作物風(fēng)味、品質(zhì)、抗病等復(fù)雜性狀的遺傳基礎(chǔ)。

非作物植物崛起：苔蘚、地錢(qián)等低等植物成為演化基因組學(xué)熱點(diǎn)，拓展植物適應(yīng)機(jī)制研究邊界。

?

染色體水平超大基因組：

研究團(tuán)隊(duì)利用PacBio?HiFi長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序和Hi-C三維基因組技術(shù)，成功組裝了H.?gigas的染色體水平的高質(zhì)量基因組（大小13.92?Gb）?；蚪M分析揭示了其兩大主要特征：內(nèi)含子延長(zhǎng)和重復(fù)序列擴(kuò)張。與近緣物種相比，H.?gigas的內(nèi)含子長(zhǎng)度顯著增加，主要是由于重復(fù)序列的插入，尤其是串聯(lián)重復(fù)和長(zhǎng)散在重復(fù)序列（LINEs）轉(zhuǎn)座子。H.?gigas基因組中71.98%為重復(fù)序列，主要為串聯(lián)重復(fù)，占到基因組的46.03%，顯著高于其他無(wú)脊椎動(dòng)物。特別是，與其他無(wú)脊椎動(dòng)物基因組相比，H.?gigas基因組中長(zhǎng)單元串聯(lián)重復(fù)序列（小衛(wèi)星，10-100?bp）的比例更高，其比例與無(wú)脊椎動(dòng)物基因組大小正相關(guān)。這些重復(fù)的產(chǎn)生可能與深淵極端環(huán)境的適應(yīng)有關(guān)。

地理隔離塑造了不同鉤蝦群體的遺傳分化：

研究團(tuán)隊(duì)對(duì)馬里亞納海溝的510只（11個(gè)群體）、雅浦海溝94只（1個(gè)群體）及西菲律賓海盆深淵區(qū)的18只（1個(gè)群體）H.?gigas個(gè)體進(jìn)行了高覆蓋的全基因組重測(cè)序和群體遺傳學(xué)分析。結(jié)果顯示來(lái)自馬里亞納海溝11個(gè)不同深度（~7000-11000米）群體不存在遺傳分化，表明生活在馬里亞納海溝內(nèi)的鉤蝦是一個(gè)完全混合的群體，高靜水壓不會(huì)限制其在海溝內(nèi)的垂直遷移。而西菲律賓海盆的鉤蝦群體與馬里亞納海溝的群體則表現(xiàn)出明顯的遺傳分化。這兩個(gè)海溝間相隔~(yú)1500公里，表明地理隔離阻礙了群體間的基因交流。

冰期-間冰期氣候變化可能影響深淵種群動(dòng)態(tài)歷史：

研究結(jié)果顯示H.?gigas的有效種群在約100萬(wàn)年前經(jīng)歷了一次急劇下降，這與更新世深海溫度的大幅波動(dòng)高度吻合。經(jīng)過(guò)遺傳瓶頸后，鉤蝦群體又經(jīng)歷了種群擴(kuò)張。這一結(jié)果說(shuō)明，更新世時(shí)期大的冰期-間冰期氣候變化可能不僅造成了陸地動(dòng)物的大規(guī)模滅絕，而且也深刻影響了深海甚至深淵動(dòng)物。

宿主-微生物協(xié)同合作適應(yīng)深淵極端環(huán)境：

研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)宏基因組和代謝組學(xué)整合分析揭示了H.gigas與共生菌的協(xié)同合作可能是鉤蝦適應(yīng)深淵極高靜水壓和食物匱乏環(huán)境的關(guān)鍵。

氧化三甲胺（TMAO）是一種滲透調(diào)節(jié)物質(zhì)，在滲透壓調(diào)節(jié)以及在高靜水壓條件下維持細(xì)胞完整性方面發(fā)揮著重要作用。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，隨著深度增加，鉤蝦腸道內(nèi)容物中TMAO濃度顯著升高，體組織中也呈現(xiàn)類(lèi)似趨勢(shì)。鉤蝦自身編碼fmo3基因，可將三甲胺（TMA）轉(zhuǎn)化為T(mén)MAO。而其優(yōu)勢(shì)共生菌Psychomonas的基因組中攜帶cutC和cutD基因簇，可將膽堿分解為T(mén)MA；同時(shí)擁有torYZ操縱子，可以將TMAO還原為T(mén)MA，從而調(diào)控宿主體內(nèi)的TMAO濃度，形成動(dòng)態(tài)平衡。

極低的生產(chǎn)力和有限的食物被認(rèn)為是制約深海生物代謝的關(guān)鍵因素之一。有研究推測(cè)H.?gigas可能具備消化木質(zhì)碎屑的能力。該研究在H.gigas基因組中發(fā)現(xiàn)了4種內(nèi)切葡聚糖酶基因，可以將纖維素初步分解為纖維二糖；在共生菌Psychomonas中發(fā)現(xiàn)了纖維二糖酶、celB基因和磷酸纖維二糖酶，負(fù)責(zé)將纖維二糖進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為D-葡萄糖，從而形成完整的纖維素代謝通路。這一機(jī)制可能最終促使H.gigas能夠高效利用深淵食物資源，從而使其在食物匱乏的深淵海溝中成為一大優(yōu)勢(shì)類(lèi)群。

總?結(jié)

目前，理解動(dòng)物如何適應(yīng)深淵仍然是一個(gè)科學(xué)難題。H.?gigas的基因組是全球已發(fā)表的“最深”的動(dòng)物基因組，其群體研究產(chǎn)出的數(shù)據(jù)量是迄今為止全球最大規(guī)模的單一海洋物種重測(cè)序，為研究深淵生態(tài)系統(tǒng)提供了寶貴的數(shù)據(jù)資源。該研究結(jié)果也為深入理解生命如何適應(yīng)深淵環(huán)境提供了新的見(jiàn)解。

該研究通過(guò)PacBio?HiFi、ONT超長(zhǎng)讀長(zhǎng)和Hi-C測(cè)序技術(shù)，首次完成了紅色胡蘿卜高代自交系TXH4的端粒到端粒（T2T）無(wú)間隙基因組組裝，并系統(tǒng)闡明了關(guān)鍵基因調(diào)控番茄紅素特異性富集的分子機(jī)制，為胡蘿卜品質(zhì)育種提供了重要理論依據(jù)與技術(shù)支撐。百邁客生物為該研究提供了三代測(cè)序及相關(guān)分析服務(wù)。

研究背景

胡蘿卜（傘形科Daucus?carota）作為全球重要的根莖類(lèi)蔬菜，富含多種類(lèi)胡蘿卜素。非紫色胡蘿卜根色的差異主要源于類(lèi)胡蘿卜素組成和含量的不同，例如橙色胡蘿卜中富含α-胡蘿卜素和β-胡蘿卜素，黃色胡蘿卜則以葉黃素為主。

紅色胡蘿卜因富集番茄紅素而呈現(xiàn)獨(dú)特的紅色，在18世紀(jì)傳入中國(guó)后長(zhǎng)期占據(jù)東亞市場(chǎng)的重要地位。其中，“透心紅”TXH4是我國(guó)西北地區(qū)廣泛栽培的地方品種，因其優(yōu)異的耐貯性、抗逆性及高番茄紅素含量等特質(zhì)，在生產(chǎn)中備受青睞。番茄紅素作為一種高價(jià)值天然抗氧化劑，其在TXH4中的特異性高效積累機(jī)制，長(zhǎng)期以來(lái)未被系統(tǒng)解析。

隨著基因組學(xué)技術(shù)的發(fā)展，構(gòu)建高質(zhì)量參考基因組成為解析這一問(wèn)題的關(guān)鍵。然而，此前僅有兩個(gè)橙胡蘿卜品種（黑田型（Kurodagosun）、南特型（Nantes））完成T2T基因組組裝，紅胡蘿卜的基因組資源仍屬空白。

材料及方法

為解析上述科學(xué)問(wèn)題，研究團(tuán)隊(duì)選取紅色胡蘿卜高代自交系TXH4為材料，采用了前沿的多平臺(tái)測(cè)序技術(shù)進(jìn)行無(wú)間隙的端粒到端粒（T2T）基因組組裝。

具體技術(shù)路徑包括：利用PacBio?HiFi測(cè)序保證序列準(zhǔn)確性，結(jié)合Hi-C技術(shù)進(jìn)行染色體水平輔助組裝，并借助ONT的超長(zhǎng)讀長(zhǎng)數(shù)據(jù)攻克復(fù)雜基因組區(qū)域的組裝難題。這種整合策略最終獲得了高質(zhì)量的TXH4完整參考基因組。在此基礎(chǔ)上，研究通過(guò)比較基因組學(xué)（與已發(fā)表的橙色胡蘿卜T2T基因組對(duì)比）、KEGG?通路分析、代謝組學(xué)與轉(zhuǎn)錄組學(xué)聯(lián)合分析，并結(jié)合轉(zhuǎn)基因功能驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)，系統(tǒng)探究了番茄紅素積累的遺傳基礎(chǔ)。

研究結(jié)果

TXH4高質(zhì)量基因組特征及變異解析

該研究成功組裝了TXH4的T2T無(wú)間隙基因組。與兩個(gè)橙色胡蘿卜參考基因組（黑田型、南特型）比較，分別鑒定出2,466,422和2,037,986個(gè)SNP，以及500,579和474,704個(gè)InDel。更重要的是，KEGG通路分析發(fā)現(xiàn)，類(lèi)胡蘿卜素生物合成通路中的基因富集了大量TXH4的特異性變異，初步揭示了紅色類(lèi)胡蘿卜素的積累模式與南特、黑田五寸等橙色胡蘿卜存在顯著差異。

圖1-9個(gè)物種之間的比較基因組和進(jìn)化分析

圖2-胡蘿卜基因組的比較基因組學(xué)分析和變異評(píng)估

代謝組與轉(zhuǎn)錄組的協(xié)特征

代謝組分析證實(shí)，TXH4肉質(zhì)根中番茄紅素的含量極高，是葉片含量的1965倍，而下游產(chǎn)物α-胡蘿卜素和β-胡蘿卜素的含量極低（僅為葉片的2.7%和3.5%）。這一“上游淤積、下游匱乏”的代謝模式，在轉(zhuǎn)錄組層面找到了直接原因：催化番茄紅素向下游轉(zhuǎn)化的兩個(gè)關(guān)鍵酶基因——DcLCYB1（番茄紅素β-環(huán)化酶基因）與DcLCYE（番茄紅素ε-環(huán)化酶基因），在TXH4肉質(zhì)根中的表達(dá)量較葉片顯著下調(diào)，其表達(dá)抑制與番茄紅素的高積累形成直接關(guān)聯(lián)。

圖3-類(lèi)胡蘿卜素生物合成及DcLCYB1和DcLCYE在TXH4中的過(guò)表達(dá)影響

關(guān)鍵基因的功能驗(yàn)析

功能實(shí)驗(yàn)為上述關(guān)聯(lián)提供了因果證據(jù)。在TXH4中過(guò)表達(dá)DcLCYB1和DcLCYE，導(dǎo)致根中番茄紅素含量下降；相反，在橙色胡蘿卜（黑田型）中敲除這兩個(gè)基因，則成功誘導(dǎo)了番茄紅素的大量積累。這直接證明，DcLCYB1和DcLCYE的低表達(dá)是TXH4番茄紅素特異性高水平積累的核心機(jī)制。它們的表達(dá)抑制，阻斷了番茄紅素向α/β-胡蘿卜素的轉(zhuǎn)化通路，從而使其在根中大量富集。

圖4-橙色胡蘿卜‘Kurodagosun’中DcLCYB1和DcLCYE的敲除

研究總結(jié)

該研究通過(guò)完成紅色胡蘿卜地方品種TXH4的高質(zhì)量T2T基因組組裝，為胡蘿卜功能基因組學(xué)研究提供了寶貴的資源。研究不僅從基因組變異、代謝組和轉(zhuǎn)錄組多個(gè)層面系統(tǒng)解析了紅色胡蘿卜的特征，更重要的是，通過(guò)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)墓δ軐?shí)驗(yàn)，明確了DcLCYB1和DcLCYE這兩個(gè)關(guān)鍵基因的低表達(dá)是驅(qū)動(dòng)番茄紅素積累的根本原因。該研究不僅為揭示紅色胡蘿卜中番茄紅素積累的遺傳機(jī)制提供了重要見(jiàn)解，同時(shí)也拓展了胡蘿卜育種的基因組資源，為作物品質(zhì)改良奠定了遺傳基礎(chǔ)。

圖5-TXH4 T2T基因組特征

該研究對(duì)401份番茄群體材料的酚胺物質(zhì)進(jìn)行了檢測(cè)，通過(guò)基于代謝物全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)鑒定出2號(hào)染色體上與酚胺合成基因簇（BGC2）。實(shí)驗(yàn)證明基因簇中核心組分SlEPS1參與水楊酸和酚胺的生物合成，其關(guān)鍵氨基酸殘基 His169對(duì)酚胺合成至關(guān)重要，且SlEPS1的雙酶活性與增強(qiáng)的抗病性相關(guān)（圖1）

圖1 酚胺BGC2基因簇的定位與鑒定

通過(guò)比較不同番茄亞群中SlEPS1位點(diǎn)的核苷酸多樣性，發(fā)現(xiàn)該基因可能受人工選擇影響。變異組分析發(fā)現(xiàn)番茄群體間有兩個(gè)不同的SlEPS1單倍型組合：SlEPS1HapA和SlEPS1HapB，其中SlEPS1HapB的植株中酚胺和SA水平更高，抗病性更強(qiáng)。這些結(jié)果表明，在番茄的馴化選擇過(guò)程中，SlEPS1HapB的消失可能是導(dǎo)致番茄抗病性降低的原因之一（圖2）。

圖2 SlEPS1馴化遺傳分析

此外，研究還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與BGC2顯著共表達(dá)的轉(zhuǎn)錄因子SlMYB78。它能夠直接結(jié)合并激活BGC2基因簇的啟動(dòng)子，從而調(diào)控BGC2基因簇的表達(dá)。當(dāng)SlMYB78基因被沉默時(shí)，酚胺和水楊酸的含量顯著下降，導(dǎo)致其抗病能力降低（圖3）。

圖3 SlMYB78正調(diào)控基因簇，促進(jìn)酚胺和水楊酸的積累

綜上所述，番茄馴化過(guò)程中，SlMYB78調(diào)控的雙功能基因簇BGC2因抗病單倍型SlEPS1HapB被負(fù)選擇，導(dǎo)致現(xiàn)代番茄酚胺和水楊酸減少，抗病性顯著下降?？梢酝ㄟ^(guò)基因編輯恢復(fù)SlEPS1HapB功能或增強(qiáng)SlMYB78活性的抗病育種策略，為培育高抗優(yōu)質(zhì)番茄提供理論支撐。

內(nèi)容來(lái)源于海南大學(xué)，侵刪

百邁客生物為該研究提供了全基因組重測(cè)序服務(wù)。

【無(wú)患子小知識(shí)】

無(wú)患子屬（Sapindus）是無(wú)患子科的常綠和落葉喬木，古時(shí)又稱(chēng)“桓”，又有肥珠子、油珠子、鬼見(jiàn)愁、洗手果、肥皂果樹(shù)等別稱(chēng)，本草綱目稱(chēng)為木患子，主要分布于亞洲和美洲熱帶至亞熱帶地區(qū)，在中國(guó)南方地區(qū)自然資源豐富。無(wú)患子屬是一類(lèi)兼具生態(tài)價(jià)值與經(jīng)濟(jì)價(jià)值的植物，其果皮富含天然皂素（皂苷），具有良好的清潔、殺菌和藥用功能，被廣泛用于天然洗滌劑、中藥材與護(hù)膚品原料；其種仁富含油脂，適宜作為綠色生物柴油原料。無(wú)患子屬樹(shù)種適應(yīng)性強(qiáng)、生長(zhǎng)周期長(zhǎng)，是兼具藥用、園林綠化、環(huán)保與能源開(kāi)發(fā)潛力的特色樹(shù)種。

圖1?無(wú)患子屬種質(zhì)分布及單核苷酸多態(tài)性(SNP)?統(tǒng)計(jì)分析

【研究亮點(diǎn)搶先看】

六大遺傳群體揭示：研究發(fā)現(xiàn)，中國(guó)無(wú)患子屬可劃分為6個(gè)遺傳群體，包括華東、華北、貴州三個(gè)無(wú)患子群體，及川滇無(wú)患子、毛瓣無(wú)患子和雜種三個(gè)群體。

?起源之謎破解：通過(guò)群體進(jìn)化歷史分析，團(tuán)隊(duì)推測(cè)中國(guó)無(wú)患子的祖先起源于東南沿海地區(qū)（即華東群體），隨后向西南和北方遷徙擴(kuò)散。

天然雜交種群的優(yōu)勢(shì)性狀發(fā)現(xiàn)：自然雜交個(gè)體表現(xiàn)出雜種優(yōu)勢(shì)，兼具高產(chǎn)與優(yōu)質(zhì)油脂成分，展現(xiàn)出極大育種潛力。

揭示關(guān)鍵適應(yīng)性基因：在貴州和華北群體中，研究檢測(cè)到與干旱、寒冷和病害抗性相關(guān)的選擇信號(hào)基因（如CYP716A, CAMTA，HD-ZIP等），解釋了不同地區(qū)無(wú)患子群體的環(huán)境適應(yīng)能力差異。

鎖定油脂合成關(guān)鍵位點(diǎn)：通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS），團(tuán)隊(duì)識(shí)別出影響種仁油脂組成的多個(gè)關(guān)鍵基因（如ACSL、FAD2、FAB2等），為高品質(zhì)油料品種的選育提供了精準(zhǔn)靶點(diǎn)。

圖2?無(wú)患子屬群體間選擇性清除分析

圖3?無(wú)患子屬種仁脂肪酸含量GWAS?分析

【成果意義】

無(wú)患子屬樹(shù)種不僅是天然洗滌品、生物柴油等林業(yè)生物經(jīng)濟(jì)產(chǎn)業(yè)的重要原料，也是生態(tài)修復(fù)優(yōu)選樹(shù)種。本研究構(gòu)建了無(wú)患子屬全基因組多樣性圖譜，為后續(xù)的分子輔助育種、種質(zhì)資源保護(hù)與產(chǎn)業(yè)化利用打開(kāi)了新局面！

內(nèi)容來(lái)源于北京林業(yè)大學(xué)，侵刪

2025年4月7日，濰坊現(xiàn)代農(nóng)業(yè)山東省實(shí)驗(yàn)室/北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院和小麥育種全國(guó)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鄧興旺、何航、李博生團(tuán)隊(duì)在國(guó)際頂尖期刊《自然-遺傳學(xué)》(Nature Genetics)上發(fā)表題為“A telomere-to-telomere genome assembly coupled with multi-omic data provides insights into the evolution of hexaploid bread wheat”的突破性成果：成功繪制了六倍體小麥的端粒到端粒（T2T）完整基因組圖譜，實(shí)現(xiàn)了小麥基因組從“頭”到“尾”無(wú)缺口的精確組裝。這一在山東完成的成果，為我國(guó)主糧作物高水平科技自立自強(qiáng)、牢牢把握糧食安全主動(dòng)權(quán)提供了重要支撐。

百邁客生物為該研究提供了三代測(cè)序服務(wù)。

1.多種高精度測(cè)序組合策略：搭建小麥完整基因組拼圖的基石

研究團(tuán)隊(duì)利用PacBio HiFi高精度測(cè)序和ONT超長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序等前沿技術(shù)，結(jié)合多種算法，成功構(gòu)建了六倍體小麥T2T基因組，命名為“CS-IAAS”版本1.0。該基因組總長(zhǎng)度達(dá)14.51 Gb（約145億個(gè)堿基），實(shí)現(xiàn)了42條小麥染色體從端粒到端粒的無(wú)缺口拼接（圖1）。相比以往，這一圖譜在完整性、連續(xù)性和準(zhǔn)確性上實(shí)現(xiàn)了質(zhì)的飛躍，為功能基因組學(xué)研究奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。這一成果不僅展示了我國(guó)在農(nóng)業(yè)基因組學(xué)研究領(lǐng)域的國(guó)際重要地位，還為糧食安全戰(zhàn)略提供了強(qiáng)有力的科技支撐。

圖1.六倍體小麥T2T基因組精確完整圖，即CS-IAAS版本1.0

2.揭開(kāi)染色體復(fù)雜區(qū)域的秘密

借助完整基因組圖譜，研究團(tuán)隊(duì)首次清晰解析了小麥基因組中著絲粒、端粒和核糖體DNA重復(fù)序列（rDNA陣列）等復(fù)雜區(qū)域。其中，著絲粒長(zhǎng)度相比之前報(bào)道增加了47%，這一精確鑒定為小麥著絲粒功能和進(jìn)化提供了新的視角。研究發(fā)現(xiàn)，著絲粒區(qū)域主要由大量重復(fù)的轉(zhuǎn)座子序列構(gòu)成，且A、B、D三個(gè)亞基因組的著絲粒獨(dú)立進(jìn)化，各有不同。并在小麥多倍體形成中，相對(duì)二倍體的著絲粒長(zhǎng)度有了大幅增加。此外，D亞基因組中的Retand序列還“滲透”進(jìn)了A和B亞基因組的著絲粒區(qū)域，揭示了亞基因組間的相互影響。

端粒作為染色體的“保護(hù)帽”，在小麥中同時(shí)存在植物和脊椎動(dòng)物兩種風(fēng)格的重復(fù)序列，這一現(xiàn)象在植物中極為罕見(jiàn)。rDNA陣列則被解析為核糖體RNA的重復(fù)基因簇，其周?chē)饕赊D(zhuǎn)座子序列構(gòu)成，不同染色體間的這些區(qū)域在組成上存在差異。完整測(cè)出這些區(qū)域后，為研究這些復(fù)雜區(qū)域的進(jìn)化提供了新線索。

3.四倍體到六倍體：染色體“大變身”

現(xiàn)代普通小麥?zhǔn)怯扇齻€(gè)祖先物種雜交形成的六倍體作物。研究團(tuán)隊(duì)利用T2T基因組圖譜，揭示了小麥從四倍體演化為六倍體過(guò)程中發(fā)生的23處主要染色體片段倒位，總長(zhǎng)度約5.18億個(gè)堿基。這些倒位在現(xiàn)代小麥中全部保留，且斷點(diǎn)處富含特殊短重復(fù)序列，推測(cè)對(duì)染色體折斷和重新連接發(fā)揮了作用。

圖2. 二、四、六倍體小麥染色體重排與斷點(diǎn)結(jié)構(gòu)解析

4.重復(fù)序列：小麥進(jìn)化的幕后推手

小麥基因組中大量重復(fù)序列并非“冗余”，而是驅(qū)動(dòng)其進(jìn)化的重要力量。研究發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)座子和片段重復(fù)對(duì)小麥基因組演化影響深遠(yuǎn)。兩個(gè)近期大量擴(kuò)增的轉(zhuǎn)座子家族表明，這些“跳躍基因”在小麥演化晚近時(shí)期突然活躍。此外，長(zhǎng)末端重復(fù)逆轉(zhuǎn)座子（LTR-RT）在小麥進(jìn)化關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)兩次“大爆發(fā)”，為基因組結(jié)構(gòu)調(diào)整提供了原材料。

片段重復(fù)則為基因創(chuàng)新提供了“備份”，使小麥在進(jìn)化中積累了豐富的遺傳變異，增強(qiáng)了環(huán)境適應(yīng)力。這些發(fā)現(xiàn)改變了重復(fù)序列是“基因組垃圾”的傳統(tǒng)認(rèn)知，揭示了其在基因組擴(kuò)張、基因復(fù)制和多樣化中的創(chuàng)造性作用。

5.基因注釋升級(jí)：小麥育種的新希望

高質(zhì)量基因組圖譜為基因注釋提供了前所未有的精度。研究團(tuán)隊(duì)結(jié)合RNA測(cè)序和全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本信息，注釋了141,035個(gè)高置信度蛋白編碼基因，并鑒定出大量可變剪接形式。相比以往版本，新增了34,120個(gè)高置信度基因，其中包括許多NLR抗病基因，為抗病育種提供了新靶點(diǎn)。為確保注釋準(zhǔn)確性，研究團(tuán)隊(duì)還通過(guò)蛋白質(zhì)組學(xué)手段驗(yàn)證了基因結(jié)構(gòu)，進(jìn)一步提高了注釋可靠性。這份經(jīng)過(guò)嚴(yán)格校準(zhǔn)的基因目錄將成為功能基因組學(xué)研究的寶貴資源。

6.邁入小麥基因組與精準(zhǔn)分子設(shè)計(jì)育種研究的新紀(jì)元

六倍體小麥端粒到端粒完整基因組圖譜的發(fā)布，標(biāo)志著小麥基因組研究進(jìn)入新階段。這一成果不僅深化了對(duì)小麥基因組結(jié)構(gòu)和進(jìn)化機(jī)制的理解，還為解析其他復(fù)雜多倍體作物基因組提供了范例。未來(lái)，依托這一高質(zhì)量參考基因組，科學(xué)家將更精準(zhǔn)地挖掘與產(chǎn)量、品質(zhì)、抗病性相關(guān)的關(guān)鍵基因，為小麥品種改良帶來(lái)革命性突破。

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